Skeleto displazija (SD3) – vižlas
Kodas: H990
Trumpas aprašymas
Skeleto displazija (SD) yra vystymosi sutrikimas, sukeliantis neproporcingą nykštukiškumą.
Bendra informacija
Skeleto displazija (SD) yra vystymosi sutrikimas, sukeliantis neproporcingą nykštukiškumą. Ši SD forma, 3 tipo skeleto displazija (SD3), pasitaiko vižlams ir yra sukeliama recesyvinės PCYT1A geno mutacijos.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PCYT1A |
| Chromosoma | 33 |
| Mutacija | c.673T>C |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | SD3 |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šuniukų nykštukiškumas tampa pastebimas maždaug 3–5 savaičių amžiaus. Šunys, turintys SD3, yra žemesni už tos pačios vados šuniukus, jų galūnės išlinkusios, o sąnariai gumbuoti. Priekinės galūnės pažeidžiamos labiau nei užpakalinės; šunys stovi plačiai išžergę priekines kojas. Dėl šio nykštukiškumo sergantys suaugę šunys yra žemesni, nei numato vižlų veislės standartas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 36553621
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2606
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų