Нейроаксональна дистрофія (NAD) – Мініатюрна американська вівчарка
Код (Артикул): H289
Короткий опис
Нейроаксональна дистрофія (NAD) у собак — це спадкове порушення, що уражає нервову систему.
Загальна інформація
Нейроаксональна дистрофія (NAD) у собак — це спадкове порушення, що уражає нервову систему. За цього порушення виникає набряк клітин мозку, що впливає на зв’язок із нервовими клітинами. NAD може бути наявною від народження або розвинутися пізніше протягом життя собаки, призводячи до неврологічної дисфункції та втрати координації.
У різних порід відомо кілька варіантів мутацій. У собак породи Toy Australian Shepherd і мініатюрних американських вівчарок спостерігали варіант розладу, який, імовірно, спричинений рецесивною мутацією в гені RNF170.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | RNF170 |
| Хромосома | 16 |
| Мутація | c.367delG |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | NAD |
Клінічні ознаки
У хворих собак спостерігаються неврологічні ознаки, що повільно прогресують і можуть включати атаксію (втрату координації), слабкість задніх кінцівок, волочіння пальців під час ходьби, судоми та лякливу поведінку.
Джерела
PubMed ID: 39177409
Рік публікації: 2024
OMIA ID: 2876
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів