Neuroaksoninė distrofija (NAD) – Amerikiečių miniatiūrinis aviganis
Kodas: H289
Trumpas aprašymas
Šunų neuroaksoninė distrofija (NAD) yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą.
Bendra informacija
Šunų neuroaksoninė distrofija (NAD) yra paveldimas sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą. Esant šiam sutrikimui patinsta smegenų ląstelės, todėl sutrinka ryšys su nervinėmis ląstelėmis. NAD gali būti jau gimus arba išsivystyti vėliau šuns gyvenime, sukeldama neurologinės funkcijos sutrikimą ir koordinacijos praradimą.
Skirtingose veislėse žinoma keletas mutacijų variantų. Toy Australian Shepherd veislės šunims ir miniatiūriniams amerikiečių aviganiams nustatytas sutrikimo variantas, kurį tikriausiai sukelia recesyvinė RNF170 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RNF170 |
| Chromosoma | 16 |
| Mutacija | c.367delG |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | NAD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškia lėtai progresuojantys neurologiniai požymiai, tarp jų gali būti ataksija (koordinacijos praradimas), užpakalinių galūnių silpnumas, pirštų vilkimas einant, traukuliai ir baimingas elgesys.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 39177409
Publikavimo metai: 2024
OMIA ID: 2876
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų