Neuroaksonaalne düstroofia (NAD) – Ameerika väike lambakoer
Kood: H289
Lühikirjeldus
Koerte neuroaksonaalne düstroofia (NAD) on pärilik häire, mis kahjustab närvisüsteemi.
Üldteave
Koerte neuroaksonaalne düstroofia (NAD) on pärilik häire, mis kahjustab närvisüsteemi. Selle häire korral ajurakud tursuvad, mis mõjutab suhtlust närvirakkudega. NAD võib esineda juba sündides või areneda hiljem koera elu jooksul, põhjustades neuroloogilisi talitlushäireid ja koordinatsiooni kadu.
Erinevatel tõugudel on teada mitu mutatsioonivarianti. Toy Australian Shepherdi ja ameerika kääbus-lambakoera tõugu koertel on täheldatud häire varianti, mida põhjustab tõenäoliselt retsessiivne mutatsioon RNF170 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RNF170 |
| Kromosoom | 16 |
| Mutatsioon | c.367delG |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | NAD |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel ilmnevad aeglaselt süvenevad neuroloogilised tunnused, sealhulgas võivad esineda ataksia (koordinatsiooni kadu), tagajäsemete nõrkus, varvaste lohistamine kõndimisel, krambihood ja kartlik käitumine.
Allikad
PubMed ID: 39177409
Avaldamisaasta: 2024
OMIA ID: 2876
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva