Іхтіоз – Джек расел тер’єр тип
Код (Артикул): H153
Короткий опис
Іхтіоз (також відомий як епідермолітичний та ламелярний іхтіоз) — спадковий розлад шкіри; у джек рассел тер’єрів і споріднених порід його спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена трансглутамінази 1 (TGM1).
Загальна інформація
Іхтіоз (також відомий як епідермолітичний та ламелярний іхтіоз) — спадковий розлад шкіри; у джек рассел тер’єрів і споріднених порід його спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена трансглутамінази 1 (TGM1). Цей ген кодує фермент, необхідний для формування шкірного бар’єра, допомагаючи зв’язувати структурні білки та ліпіди в зовнішньому шарі шкіри. Мутація призводить до втрати або зниження активності ферменту, через що шкірний бар’єр порушується. У хворих собак ознаки зазвичай з’являються рано й можуть включати зміни шкіри та шерсті, як-от сухість, лущення або змінену текстуру. Хоча стан не загрожує життю, він може спричиняти хронічне подразнення шкіри та вторинну інфекцію й потребує постійного догляду для підтримання здоров’я шкіри.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | TGM1 |
| Хромосома | 8 |
| Мутація | інсерція LINE-1 у гені TGM1 |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки іхтіозу включають суху шкіру з лусочками, надмірну лупу (лущення) та грубу або тьмяну шерсть. Шкіра може виглядати потовщеною чи жирною, особливо на животі, внутрішній поверхні стегон і вздовж спини. У деяких випадках через порушений шкірний бар’єр можуть виникати легкий свербіж або вторинні інфекції шкіри. Симптоми зазвичай помітні змалку (4-8 тижнів) і, як правило, зберігаються протягом життя, хоча їхня тяжкість може різнитися між тваринами.
Джерела
PubMed ID: 19438474
Рік публікації: 2009
OMIA ID: 546
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів