Ichtiozė – Džeko Raselo terjeras tipas
Kodas: H153
Trumpas aprašymas
Ichtiozė (dar vadinama epidermolizine ir lameline ichtioze) yra paveldimas odos sutrikimas. Džeko Raselo terjerams ir giminingoms veislėms ją sukelia autosominė recesyvinė transgliutaminazės 1 (TGM1) geno mutacija.
Bendra informacija
Ichtiozė (dar vadinama epidermolizine ir lameline ichtioze) yra paveldimas odos sutrikimas. Džeko Raselo terjerams ir giminingoms veislėms ją sukelia autosominė recesyvinė transgliutaminazės 1 (TGM1) geno mutacija. Šis genas koduoja odos barjerui formuotis būtiną fermentą, padedantį surišti išoriniame odos sluoksnyje esančius struktūrinius baltymus ir lipidus. Mutacija lemia fermento aktyvumo praradimą arba sumažėjimą, todėl pažeidžiamas odos barjeras. Sergantiems šunims požymiai paprastai pasireiškia anksti; tarp jų gali būti odos ir kailio pakitimų, tokių kaip sausumas, pleiskanojimas ar pakitusi tekstūra. Nors būklė nekelia pavojaus gyvybei, ji gali sukelti lėtinį odos dirginimą bei antrinę infekciją ir reikalauja nuolatinės priežiūros odos sveikatai palaikyti.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TGM1 |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | LINE-1 intarpas TGM1 gene |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai ichtiozės požymiai: sausa, pleiskanojanti oda, gausios pleiskanos (odos lupimasis) ir šiurkšti arba blanki kailio tekstūra. Oda gali atrodyti sustorėjusi ar riebi, ypač pilvo, vidinių šlaunų ir nugaros srityse. Kai kuriais atvejais dėl pažeisto odos barjero gali pasireikšti lengvas niežulys arba antrinės odos infekcijos. Simptomai paprastai matomi nuo jauno amžiaus (4-8 savaičių) ir linkę išlikti visą gyvenimą, nors atskirų šunų sunkumas gali skirtis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 19438474
Publikavimo metai: 2009
OMIA ID: 546
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų