Ihtüoos – Jack russell'i terjer tüüp
Kood: H153
Lühikirjeldus
Ihtüoos (tuntud ka kui epidermolüütiline ihtüoos ja lamellaarne ihtüoos) on pärilik nahahäire; Jack Russelli terjeritel ja sugulastõugudel põhjustab seda transglutaminaas 1 (TGM1) geeni autosoom-retsessiivne mutatsioon.
Üldteave
Ihtüoos (tuntud ka kui epidermolüütiline ihtüoos ja lamellaarne ihtüoos) on pärilik nahahäire; Jack Russelli terjeritel ja sugulastõugudel põhjustab seda transglutaminaas 1 (TGM1) geeni autosoom-retsessiivne mutatsioon. Geen kodeerib nahabarjääri moodustamiseks vajalikku ensüümi, mis aitab siduda naha välimises kihis struktuurseid valke ja lipiide. Mutatsioon põhjustab ensüümi aktiivsuse kadumise või vähenemise, mille tagajärjel nahabarjäär kahjustub. Haigetel koertel tekivad tunnused tavaliselt varakult ning need võivad hõlmata naha ja karva kõrvalekaldeid, nagu kuivus, ketendus või muutunud tekstuur. Kuigi seisund ei ole eluohtlik, võib see põhjustada kroonilist nahaärritust ja sekundaarset nakkust ning vajab naha tervise säilitamiseks pidevat hooldust.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TGM1 |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | LINE-1 insertsioon TGM1 geenis |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Ihtüoosi kliinilised tunnused on kuiv ketendav nahk, liigne kõõm (ketendus) ning kare või tuhm karvatekstuur. Nahk võib näida paksenenud või rasvane, eriti kõhul, reite siseküljel ja piki selga. Mõnel juhul võib kahjustunud nahabarjääri tõttu esineda kerget sügelust või sekundaarseid nahainfektsioone. Sümptomid on tavaliselt nähtavad juba noorelt (4-8 nädala vanuses) ja kipuvad püsima kogu elu, kuigi raskusaste võib isenditi erineda.
Allikad
PubMed ID: 19438474
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 546
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva