Ihtioze – Džeka Rasela terjers tips
Preces kods: H153
Īss apraksts
Ihtioze (pazīstama arī kā epidermolītiskā ihtioze un lamelārā ihtioze) ir iedzimts ādas traucējums; Džeka Rasela terjeriem un radniecīgām šķirnēm to izraisa autosomāli recesīva transglutamināzes 1 (TGM1) gēna mutācija.
Vispārīga informācija
Ihtioze (pazīstama arī kā epidermolītiskā ihtioze un lamelārā ihtioze) ir iedzimts ādas traucējums; Džeka Rasela terjeriem un radniecīgām šķirnēm to izraisa autosomāli recesīva transglutamināzes 1 (TGM1) gēna mutācija. Šis gēns kodē fermentu, kas nepieciešams ādas barjeras veidošanai, palīdzot saistīt strukturālās olbaltumvielas un lipīdus ādas ārējā slānī. Mutācija izraisa fermenta aktivitātes zudumu vai samazinājumu, tādēļ ādas barjera ir traucēta. Slimajiem suņiem pazīmes parasti parādās agrīni un var ietvert ādas un apmatojuma izmaiņas, piemēram, sausumu, zvīņošanos vai mainītu tekstūru. Lai gan stāvoklis nav dzīvībai bīstams, tas var izraisīt hronisku ādas kairinājumu un sekundāru infekciju, un ādas veselības uzturēšanai nepieciešama pastāvīga aprūpe.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TGM1 |
| Hromosoma | 8 |
| Mutācija | LINE-1 insercija TGM1 gēnā |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Ihtiozes klīniskās pazīmes ir sausa, zvīņaina āda, pārmērīgas blaugznas (lobīšanās) un raupja vai nespodra apmatojuma tekstūra. Āda var izskatīties sabiezējusi vai taukaina, īpaši uz vēdera, augšstilbu iekšpusē un gar muguru. Dažos gadījumos traucētas ādas barjeras dēļ var rasties viegla nieze vai sekundāras ādas infekcijas. Simptomi parasti redzami agrīnā vecumā (4-8 nedēļās) un mēdz saglabāties visu mūžu, lai gan atsevišķiem dzīvniekiem smagums var atšķirties.
Avoti
PubMed ID: 19438474
Publicēšanas gads: 2009
OMIA ID: 546
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas