Гемофілія A – Бордер коллі
Код (Артикул): H121
Короткий опис
Гемофілія A — спадкове порушення кровоточивості, спричинене мутаціями гена F8, що кодує фактор згортання VIII — білок, необхідний для нормального згортання крові.
Загальна інформація
Гемофілія A — спадкове порушення кровоточивості, спричинене мутаціями гена F8, що кодує фактор згортання VIII — білок, необхідний для нормального згортання крові. У хворих собак кількість фактора VIII значно знижена або він нефункціональний, тому кров не може належно згортатися. Це зумовлює виражену схильність до тривалих або спонтанних кровотеч. У бордер коллі стан успадковується X-зчеплено-рецесивно, тому зазвичай хворіють самці, а самиці переважно є носійками.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | F8 |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.3206delA |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | FVIII |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки зазвичай починаються в перші місяці життя, коли цуценята починають звичайні ігри, у них прорізуються зуби або виникають невеликі травми. Поширені ознаки включають тривалу кровотечу з малих ран, надмірну кровотечу після звичайних процедур (наприклад, вакцинації), спонтанні синці, носові кровотечі та крововиливи в суглоби чи м’язи, які можуть спричиняти кульгавість, набряк або біль. У тяжчих випадках можуть розвинутися внутрішня кровотеча, слабкість, бліді ясна або анемія через хронічну крововтрату. Тяжкість симптомів може значно різнитися, проте епізоди неконтрольованої кровотечі можуть істотно впливати на здоров’я, рухливість і загальну якість життя.
Гемофілія A — серйозний стан. Хоча стан деяких собак можна контролювати ретельним спостереженням і підтримувальним доглядом, тяжкі або повторні епізоди кровотечі можуть загрожувати життю. Якщо кровотечу не вдається контролювати або якість життя значно погіршується, евтаназію можуть розглядати як найгуманніший варіант.
Джерела
PubMed ID: 38104983
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 437
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів