Hemofiilia A – Bordercollie
Kood: H121
Lühikirjeldus
A-hemofiilia on pärilik veritsushäire, mida põhjustavad mutatsioonid F8 geenis, mis kodeerib VIII hüübimisfaktorit — normaalseks vere hüübimiseks vajalikku valku.
Üldteave
A-hemofiilia on pärilik veritsushäire, mida põhjustavad mutatsioonid F8 geenis, mis kodeerib VIII hüübimisfaktorit — normaalseks vere hüübimiseks vajalikku valku. Haigetel koertel on VIII faktori hulk tugevalt vähenenud või see ei toimi, mistõttu veri ei hüübi korralikult. See põhjustab tugevat kalduvust pikaajalisele või spontaansele verejooksule. Bordercollie’del pärandub haigus X-liiteliselt retsessiivselt, nii et tavaliselt haigestuvad isased, emased on enamasti kandjad.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | F8 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.3206delA |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | FVIII |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused algavad tavaliselt esimestel elukuudel, kui kutsikad hakkavad tavapäraselt mängima, hambad lõikuvad või tekivad väikesed vigastused. Tavalised tunnused on pikaajaline verejooks väikestest haavadest, liigne veritsus tavaprotseduuride (näiteks vaktsineerimise) järel, spontaansed verevalumid, ninaverejooksud ning verejooks liigestesse või lihastesse, mis võib põhjustada lonkamist, turset või valu. Raskematel juhtudel võivad tekkida sisemine verejooks, nõrkus, kahvatud igemed või kroonilisest verekaotusest tingitud aneemia. Sümptomite raskusaste võib suuresti varieeruda, kuid kontrollimatud verejooksuepisoodid võivad oluliselt mõjutada tervist, liikuvust ja üldist elukvaliteeti.
A-hemofiilia on tõsine haigus. Kuigi mõne koera seisundit saab hoolika jälgimise ja toetava hooldusega kontrolli all hoida, võivad rasked või korduvad verejooksuepisoodid muutuda eluohtlikuks. Kui verejooksu ei õnnestu kontrollida või elukvaliteet oluliselt halveneb, võidakse eutanaasiat kaaluda kõige humaansema võimalusena.
Allikad
PubMed ID: 38104983
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 437
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva