Гемофилия A – Бордер-колли

Гемофилия A — наследственное нарушение, сопровождающееся кровоточивостью, вызванное мутациями гена F8, кодирующего фактор свёртывания VIII — белок, необходимый для нормального свёртывания крови. У больных собак количество фактора VIII резко снижено или он нефункционален, поэтому кровь не может нормально свёртываться. Это обусловливает выраженную склонность к длительным или спонтанным кровотечениям. У бордер-колли состояние наследуется X-сцепленно-рецессивно, поэтому обычно болеют самцы, а самки чаще являются носительницами.

Клинические признаки обычно начинаются в первые месяцы жизни, когда щенки начинают обычные игры, у них прорезываются зубы или возникают небольшие травмы. Распространённые признаки включают длительное кровотечение из мелких ран, чрезмерное кровотечение после обычных процедур (например, вакцинации), спонтанные синяки, носовые кровотечения и кровоизлияния в суставы или мышцы, способные вызывать хромоту, отёк или боль. В более тяжёлых случаях могут развиться внутреннее кровотечение, слабость, бледные дёсны или анемия из-за хронической кровопотери. Тяжесть симптомов может значительно различаться, однако эпизоды неконтролируемого кровотечения могут существенно влиять на здоровье, подвижность и общее качество жизни.

Гемофилия A — серьёзное состояние. Хотя состояние некоторых собак можно контролировать тщательным наблюдением и поддерживающим уходом, тяжёлые или повторные эпизоды кровотечения могут угрожать жизни. Если кровотечение не удаётся контролировать или качество жизни значительно ухудшается, эвтаназию могут рассматривать как наиболее гуманный вариант.

PubMed ID: 38104983

Год публикации: 2023

OMIA ID: 437

ID варианта OMIA: