Hemofilija A – borderkollijs
Preces kods: H121
Īss apraksts
Hemofilija A ir iedzimts asiņošanas traucējums, ko izraisa F8 gēna mutācijas. Šis gēns kodē VIII asinsreces faktoru — olbaltumvielu, kas nepieciešama normālai asins recēšanai.
Vispārīga informācija
Hemofilija A ir iedzimts asiņošanas traucējums, ko izraisa F8 gēna mutācijas. Šis gēns kodē VIII asinsreces faktoru — olbaltumvielu, kas nepieciešama normālai asins recēšanai. Slimajiem suņiem VIII faktora daudzums ir ievērojami samazināts vai tas nedarbojas, tādēļ asinis nevar pareizi sarecēt. Tas rada izteiktu noslieci uz ilgstošu vai spontānu asiņošanu. Borderkollijiem slimība tiek pārmantota ar X hromosomu saistīti recesīvi, tāpēc parasti slimo tēviņi, bet mātītes visbiežāk ir nesējas.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | F8 |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.3206delA |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | FVIII |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes parasti sākas pirmajos dzīves mēnešos, kad kucēni sāk ierasti rotaļāties, tiem šķiļas zobi vai tie gūst nelielas traumas. Biežas pazīmes ir ilgstoša asiņošana no mazām brūcēm, pārmērīga asiņošana pēc ikdienas procedūrām (piemēram, vakcinācijas), spontāni zilumi, deguna asiņošana un asiņošana locītavās vai muskuļos, kas var izraisīt klibumu, pietūkumu vai sāpes. Smagākos gadījumos var rasties iekšēja asiņošana, vājums, bālas smaganas vai anēmija hroniska asins zuduma dēļ. Simptomu smagums var ievērojami atšķirties, taču nekontrolētas asiņošanas epizodes var būtiski ietekmēt veselību, kustīgumu un kopējo dzīves kvalitāti.
Hemofilija A ir nopietna slimība. Lai gan dažu suņu stāvokli var kontrolēt ar rūpīgu novērošanu un atbalstošu aprūpi, smagas vai atkārtotas asiņošanas epizodes var kļūt dzīvībai bīstamas. Ja asiņošanu nevar kontrolēt vai dzīves kvalitāte būtiski pasliktinās, eitanāziju var apsvērt kā humānāko iespēju.
Avoti
PubMed ID: 38104983
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 437
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas