Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA3) – тибетский тип
Код (Артикул): H373
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических болезней, при которых сетчатка со временем постепенно дегенерирует, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот вариант PRA — прогрессирующая атрофия сетчатки типа 3 — встречается у тибетского спаниеля и тибетского терьера. Он связан с рецессивной мутацией в гене FAM161A.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | FAM161A |
| Хромосома | 10 |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PRA; PRA3 |
Клинические признаки
У поражённых собак первые признаки ночной слепоты обычно появляются в возрасте от трёх до семи лет. После появления первых признаков болезнь может быстро прогрессировать, часто приводя к полной потере зрения в течение одного года. Офтальмологическое обследование может выявить истончение сетчаток.
Дополнительная информация
Мутация, исследуемая в этом тесте, является фактором риска и ещё не установлена как единственная причина расстройства.
Источники
PubMed ID: 24705771
Год публикации: 2014
OMIA ID: 1918
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней