Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA3) – tiibeti tüüp
Kood: H373
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille korral võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb, põhjustades progresseeruvat nägemiskaotust. See PRA variant, 3. tüüpi progresseeruv võrkkesta atroofia, esineb Tiibeti spanjelil ja Tiibeti terjeril. Seda seostatakse retsessiivse mutatsiooniga FAM161A geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FAM161A |
| Kromosoom | 10 |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PRA; PRA3 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmnevad esimesed kanapimeduse tunnused tavaliselt kolme kuni seitsme aasta vanuses. Pärast esimeste tunnuste ilmnemist võib haigus kiiresti progresseeruda, viies sageli ühe aasta jooksul täieliku nägemiskaotuseni. Oftalmoloogiline uuring võib näidata võrkkestade õhenemist.
Lisateave
Selle testiga uuritav mutatsioon on riskitegur ning seda ei ole veel kinnitatud häire ainsa põhjusena.
Allikad
PubMed ID: 24705771
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 1918
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva