Progresējoša tīklenes atrofija (PRA3) – Tibetas tips
Preces kods: H373
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir liela ģenētisku slimību grupa, kurās tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šis PRA variants — 3. tipa progresējoša tīklenes atrofija — sastopams Tibetas spanieliem un Tibetas terjeriem. Tas ir saistīts ar recesīvu mutāciju FAM161A gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | FAM161A |
| Hromosoma | 10 |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PRA; PRA3 |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem pirmās nakts akluma pazīmes parasti parādās trīs līdz septiņu gadu vecumā. Pēc sākotnējo pazīmju parādīšanās slimība var strauji progresēt, bieži izraisot pilnīgu redzes zudumu viena gada laikā. Oftalmoloģiska izmeklēšana var atklāt tīklenes plānināšanos.
Papildu informācija
Šajā testā pārbaudītā mutācija ir riska faktors, un vēl nav noteikts, ka tā būtu vienīgais traucējuma cēlonis.
Avoti
PubMed ID: 24705771
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 1918
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas