Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA3) – tibetietiškas tipas
Kodas: H373
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir sukelia progresuojantį regėjimo praradimą. Šis PRA variantas – 3 tipo progresuojanti tinklainės atrofija – pasitaiko Tibeto spanieliams ir Tibeto terjerams. Jis siejamas su recesyvine FAM161A geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | FAM161A |
| Chromosoma | 10 |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PRA; PRA3 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pirmieji naktinio aklumo požymiai paprastai pasireiškia nuo trejų iki septynerių metų amžiaus. Atsiradus pirmiesiems požymiams, liga gali greitai progresuoti ir dažnai per vienerius metus visiškai prarandamas regėjimas. Oftalmologinis tyrimas gali atskleisti tinklainių suplonėjimą.
Papildoma informacija
Šiuo tyrimu tiriama mutacija yra rizikos veiksnys ir dar nėra nustatyta kaip vienintelė sutrikimo priežastis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24705771
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 1918
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų