Несовершенный остеогенез (OI) – Бигль
Код (Артикул): H430
Краткое описание
Несовершенный остеогенез (OI), иногда называемый болезнью хрупких костей, — это группа нарушений скелета, приводящих к формированию ослабленных, хрупких зубов и костей.
Общая информация
Несовершенный остеогенез (OI), иногда называемый болезнью хрупких костей, — это группа скелетных нарушений, при которых растут ослабленные, хрупкие зубы и кости. Этот вариант болезни выявлен у биглей и вызван доминантной мутацией гена COL1A2. Близкородственные варианты также выявлены у чау-чау и лаготто-романьоло.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL1A2 |
| Хромосома | 14 |
| Мутация | c.3656_3859delinsTGTCATTGG |
| Орган | Скелетная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
| Другие названия | OI |
Клинические признаки
Основной симптом у больных собак — хрупкость костей, которая обычно проявляется переломами костей в анамнезе. Молочные зубы обычно имеют чрезвычайно тонкие стенки и являются хрупкими. Сниженную плотность костей и зубов можно увидеть на рентгенограммах.
Источники
PubMed ID: 11393792
Год публикации: 2001
OMIA ID: 2112
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней