Nepilnīga osteoģenēze (OI) – dzinējsuns, bīgls
Preces kods: H430
Īss apraksts
Nepilnīgā osteoģenēze (OI), ko dažkārt sauc par trauslo kaulu slimību, ir skeleta traucējumu grupa, kuras dēļ veidojas vāji, trausli zobi un kauli.
Vispārīga informācija
Nepilnīgā osteoģenēze (OI), ko dažkārt sauc par trauslo kaulu slimību, ir skeleta traucējumu grupa, kuru dēļ attīstās novājināti, trausli zobi un kauli. Šis slimības variants sastopams bīgliem, un to izraisa dominanta COL1A2 gēna mutācija. Cieši saistīti varianti konstatēti arī čaučau un Romanjas ūdenssuņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | COL1A2 |
| Hromosoma | 14 |
| Mutācija | c.3656_3859delinsTGTCATTGG |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
| Citi nosaukumi | OI |
Klīniskās pazīmes
Galvenais simptoms slimajiem suņiem ir kaulu trauslums, kas parasti izpaužas ar kaulu lūzumiem anamnēzē. Piena zobiem parasti ir ārkārtīgi plānas sieniņas, un tie ir trausli. Samazinātu kaulu un zobu blīvumu var redzēt rentgenogrāfijā.
Avoti
PubMed ID: 11393792
Publicēšanas gads: 2001
OMIA ID: 2112
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas