Osteogenesis imperfecta (OI) – Beagle
Kood: H430
Lühikirjeldus
Osteogenesis imperfecta (OI), mida mõnikord nimetatakse haprate luude haiguseks, on luustikuhäirete rühm, mille korral arenevad nõrgad ja haprad hambad ning luud.
Üldteave
Ebatäiuslik luuteke (OI), mida mõnikord nimetatakse haprate luude haiguseks, on skeletihäirete rühm, mille tagajärjel kasvavad nõrgad ja haprad hambad ning luud. Seda haiguse varianti esineb beagle’il ja selle põhjuseks on dominantne mutatsioon COL1A2 geenis. Lähedalt seotud variante on leitud ka tšau-tšaul ja romagna veekoeral.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL1A2 |
| Kromosoom | 14 |
| Mutatsioon | c.3656_3859delinsTGTCATTGG |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | OI |
Kliinilised tunnused
Haigete koerte peamine sümptom on luude haprus, mis tavaliselt väljendub varasemates luumurdudes. Piimahambad on tavaliselt äärmiselt õhukeste seintega ja haprad. Luude ning hammaste vähenenud tihedust on näha röntgenülesvõttel.
Allikad
PubMed ID: 11393792
Avaldamisaasta: 2001
OMIA ID: 2112
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva