Netobula osteogenezė (OI) – Biglis
Kodas: H430
Trumpas aprašymas
Netobuloji osteogenezė (OI), kartais vadinama trapių kaulų liga, yra skeleto sutrikimų grupė, dėl kurios formuojasi silpni, trapūs dantys ir kaulai.
Bendra informacija
Netobuloji osteogenezė (OI), kartais vadinama trapių kaulų liga, yra skeleto sutrikimų grupė, dėl kurios auga silpni, trapūs dantys ir kaulai. Šis ligos variantas nustatytas bigliams; jį sukelia dominuojanti COL1A2 geno mutacija. Artimai susiję variantai taip pat nustatyti čiau čiau ir Romanijos vandens šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL1A2 |
| Chromosoma | 14 |
| Mutacija | c.3656_3859delinsTGTCATTGG |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | OI |
Klinikiniai požymiai
Pagrindinis sergančių šunų simptomas yra kaulų trapumas, paprastai pasireiškiantis anksčiau patirtais kaulų lūžiais. Pieniniai dantys paprastai būna itin plonasieniai ir trapūs. Sumažėjęs kaulų ir dantų tankis matomas rentgenogramose.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 11393792
Publikavimo metai: 2001
OMIA ID: 2112
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų