Синдром нечувствительности к андрогенам – AIS
Код (Артикул): P506
Краткое описание
Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS) — это генетическое состояние, наследуемое через X-хромосому.
Общая информация
Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS) — это генетическое состояние, передающееся через X-хромосому. Оно вызвано мутацией в гене рецептора андрогенов (AR), которая мешает андрогенам (мужским гормонам) правильно действовать во время развития эмбриона. Поэтому нормальное развитие мужских признаков у лошадей с мужскими хромосомами (46XY) нарушается. В зависимости от чувствительности андрогеновых рецепторов к гормону внешний вид лошади может варьировать от половых органов, похожих на женские, до похожих на мужские, но с проблемами бесплодия.
Этот вариант встречается у американских квотерхорсов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | AR |
| Хромосома | X |
| Мутация | c.1A>G |
| Орган | Репродуктивная система |
| Образец | Волосы, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный |
| Другие названия | AIS |
Клинические признаки
Клинические признаки — недоразвитые структуры, похожие на семенники, в области, где ожидались яичники, более высокие показатели тестостерона и потенциально повышенный риск рака простаты.
Источники
PubMed ID: 22095250
Год публикации: 2012
OMIA ID: 991
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней