Androgēnu nejutības sindroms – AIS
Preces kods: P506
Īss apraksts
Androgēnu nejutības sindroms (AIS) ir ģenētisks traucējums, kas tiek pārmantots ar X hromosomu.
Vispārīga informācija
Androgēnu nejutības sindroms (AIS) ir ģenētisks stāvoklis, kas tiek pārmantots caur X hromosomu. To izraisa mutācija androgēnu receptora (AR) gēnā, kas embrija attīstības laikā neļauj androgēniem (vīrišķajiem hormoniem) pienācīgi darboties. Tādēļ zirgiem ar vīrišķajām hromosomām (46XY) tiek traucēta normāla vīrišķo pazīmju attīstība. Atkarībā no androgēnu receptoru jutības pret hormonu zirga izskats var variēt no mātītei līdzīgiem līdz tēviņam līdzīgiem dzimumorgāniem, taču pastāv neauglības problēmas.
Šis variants sastopams amerikāņu ceturtdaļjūdzes sacīkšu zirgiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | AR |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.1A>G |
| Orgāns | Reproduktīvā sistēma |
| Paraugs | Mati, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | AIS |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes ir nepietiekami attīstītas sēkliniekiem līdzīgas struktūras vietā, kur bija sagaidāmas olnīcas, augstākas testosterona vērtības un iespējami palielināts prostatas vēža risks.
Avoti
PubMed ID: 22095250
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 991
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas