Androgeenitundetuse sündroom – AIS
Kood: P506
Lühikirjeldus
Androgeenitundetuse sündroom (AIS) on X-kromosoomiga päranduv geneetiline seisund.
Üldteave
Androgeenitundetuse sündroom (AIS) on geneetiline seisund, mis pärandub X-kromosoomi kaudu. Seda põhjustab mutatsioon androgeeniretseptori (AR) geenis, mis takistab androgeenidel (meessuguhormoonidel) embrüonaalse arengu ajal korralikult toimimast. Seetõttu on isaskromosoomidega (46XY) hobustel häiritud isastunnuste normaalne areng. Sõltuvalt androgeeniretseptorite tundlikkusest hormooni suhtes võivad hobuse välised suguelundid olla emase- või isaselooma sarnased, kuid esinevad viljatusprobleemid.
See variant esineb ameerika veerandmiilihobustel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | AR |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.1A>G |
| Elund | Sigimiselundkond |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | AIS |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused on vähearenenud munandilaadsed struktuurid piirkonnas, kus eeldati munasarju, kõrgemad testosterooniväärtused ja võimalik suurenenud eesnäärmevähi risk.
Allikad
PubMed ID: 22095250
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 991
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva