Nejautrumo androgenams sindromas – AIS
Kodas: P506
Trumpas aprašymas
Nejautrumo androgenams sindromas (AIS) yra genetinis sutrikimas, paveldimas per X chromosomą.
Bendra informacija
Nejautrumo androgenams sindromas (AIS) yra genetinė būklė, perduodama per X chromosomą. Ją sukelia androgenų receptoriaus (AR) geno mutacija, neleidžianti androgenams (vyriškiesiems hormonams) tinkamai veikti embriono vystymosi metu. Todėl sutrinka normalus vyriškųjų požymių vystymasis žirgams su vyriškosiomis chromosomomis (46XY). Priklausomai nuo androgenų receptorių jautrumo hormonui, žirgo išvaizda gali skirtis nuo į patelės panašių iki į patino panašių lytinių organų, tačiau būna nevaisingumo problemų.
Šis variantas pasitaiko amerikiečių kvorterhorso veislės arkliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | AR |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.1A>G |
| Organų sistema | Lytinė sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | AIS |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai yra nepakankamai išsivysčiusios į sėklides panašios struktūros vietoje, kur tikėtasi kiaušidžių, didesnės testosterono vertės ir galimai padidėjusi prostatos vėžio rizika.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22095250
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 991
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų