Цистинурия (тип III) – тип бульдогов
Код (Артикул): H929
Краткое описание
Цистинурия — это генетическое расстройство, приводящее к повторному образованию уролитов (мочевых камней).
Общая информация
Цистинурия — это генетическое расстройство, приводящее к повторному образованию уролитов (мочевых камней). Расстройство связано с мутациями в генах SLC3A1 и SLC7A9 у французских бульдогов, английских бульдогов и бульмастифов. Мутации вызывают избыточное выведение цистина с мочой и последующее выпадение цистина в осад.
Клинические признаки включают цистиновые камни в почках, мочеточниках и мочевом пузыре. После образования камня могут возникнуть следующие основные симптомы: боль при мочеиспускании (дизурия), инфекции мочевых путей, невозможность мочеиспускания и непроходимость мочевых путей.
Включённые тесты
Характеристики
| Породы | Английский бульдог |
|---|---|
| Орган | NVT |
| Образец | Мазок, взятый тампоном Copan eNAT, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
Дополнительная информация
Этот тест основан на полногеномном исследовании ассоциаций. В нём описаны несколько вариантов ДНК, которые могут быть связаны с цистинурией. Каждый вариант ДНК является «фактором риска». Тип наследования пока неизвестен, но предполагается неполностью рецессивная модель.
Источники
PubMed ID:
OMIA ID:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней