Tsüstinuuria (tüüp III) – buldogi tüüp
Kood: H929
Lühikirjeldus
Tsüstinuuria on geneetiline häire, mis põhjustab korduvat uroliitide (kusekivide) teket.
Üldteave
Tsüstinuuria on geneetiline häire, mis põhjustab korduvat uroliitide (kusekivide) teket. Häiret seostatakse SLC3A1 ja SLC7A9 geenide mutatsioonidega prantsuse buldogil, inglise buldogil ja bullmastifil. Mutatsioonid põhjustavad tsüstiini liigset eritumist uriini ja sellele järgnevat tsüstiini sadestumist.
Kliinilised tunnused hõlmavad tsüstiinikive neerudes, kusejuhades ja kusepõies. Pärast kivi moodustumist võivad esineda järgmised peamised sümptomid: valu urineerimisel (düsuuria), kuseteede infektsioonid, võimetus urineerida ja kuseteede sulgus.
Komplekti kuuluvad testid
Andmed
| Tõud | Inglise buldog |
|---|---|
| Elund | NVT |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
Lisateave
See test põhineb ülegenoomsel seoseuuringul. Uuringus kirjeldati mitut DNA varianti, mis võivad olla seotud tsüstinuuriaga. Iga DNA variant on „riskitegur“. Pärilikkusviis ei ole veel teada, kuid pakutakse mittetäielikult retsessiivset mustrit.
Allikad
PubMed ID:
OMIA ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva