Cistinūrija (tips III) – buldogu tips
Preces kods: H929
Īss apraksts
Cistinūrija ir ģenētisks traucējums, kas izraisa atkārtotu urolītu (urīnceļu akmeņu) veidošanos.
Vispārīga informācija
Cistinūrija ir ģenētisks traucējums, kas izraisa atkārtotu urolītu (urīnceļu akmeņu) veidošanos. Traucējums ir saistīts ar mutācijām SLC3A1 un SLC7A9 gēnos franču buldogiem, angļu buldogiem un bulmastifiem. Mutācijas izraisa pastiprinātu cistīna izdalīšanos urīnā un turpmāku cistīna izgulsnēšanos.
Klīniskās pazīmes ietver cistīna akmeņus nierēs, urīnvados un urīnpūslī. Kad akmens ir izveidojies, var rasties šādi galvenie simptomi: sāpes urinējot (dizūrija), urīnceļu infekcijas, nespēja urinēt un urīnceļu nosprostojums.
Iekļautie testi
Specifikācijas
| Šķirnes | angļu buldogs |
|---|---|
| Orgāns | NVT |
| Paraugs | Uztriepe ar Copan eNAT tamponu, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
Papildu informācija
Šis tests ir balstīts uz genoma mēroga asociāciju pētījumu. Tajā aprakstīti vairāki DNS varianti, kas var būt saistīti ar cistinūriju. Katrs DNS variants ir „riska faktors“. Pārmantošanas veids vēl nav zināms, taču tiek ierosināts nepilnīgi recesīvs modelis.
Avoti
PubMed ID:
OMIA ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas