Cistinurija (tipas III) – buldogų tipas
Kodas: H929
Trumpas aprašymas
Cistinurija yra genetinis sutrikimas, dėl kurio kartotinai susidaro urolitai (šlapimo takų akmenys).
Bendra informacija
Cistinurija yra genetinis sutrikimas, dėl kurio kartotinai susidaro urolitai (šlapimo takų akmenys). Sutrikimas siejamas su SLC3A1 ir SLC7A9 genų mutacijomis prancūzų buldogams, anglų buldogams ir bulmastifams. Mutacijos sukelia pernelyg didelį cistino išsiskyrimą su šlapimu ir vėlesnį cistino nusėdimą.
Klinikiniai požymiai apima cistino akmenis inkstuose, šlapimtakiuose ir šlapimo pūslėje. Susidarius akmeniui gali pasireikšti šie pagrindiniai simptomai: skausmas šlapinantis (dizurija), šlapimo takų infekcijos, negalėjimas pasišlapinti ir šlapimo takų užsikimšimas.
Įtraukti tyrimai
Specifikacijos
| Veislės | Anglų buldogas |
|---|---|
| Organų sistema | NVT |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Papildoma informacija
Šis tyrimas pagrįstas viso genomo asociacijų tyrimu. Jame aprašyti keli DNR variantai, kurie gali būti susiję su cistinurija. Kiekvienas DNR variantas yra „rizikos veiksnys“. Paveldėjimas dar nežinomas, tačiau siūlomas nepilnai recesyvinis modelis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
OMIA ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų