Мышечная дистрофия поясов конечностей 2D (LGMD2D) – Такса
Код (Артикул): H816
Краткое описание
Конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 3 (LGMDR3) — это форма мышечной дистрофии (MD), встречающаяся у карликовых такс.
Общая информация
Конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 3 (LGMDR3) — это форма мышечной дистрофии (MD), встречающаяся у карликовых такс. Нарушение вызывает общую скованность мышц, трудности с приёмом пищи и непереносимость физической нагрузки. Оно вызвано рецессивной мутацией гена SGCA.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SGCA |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.224G>A |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | LGMDR3 |
Клинические признаки
У больных собак в молодом взрослом возрасте появляются такие симптомы, как непереносимость физической нагрузки, прогрессирующая слабость мышц, трудности с приёмом пищи и пневмония.
Источники
PubMed ID: 33407862
Год публикации: 2021
OMIA ID: 2305
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней