Ekstremitāšu joslu muskuļu distrofija 2D (LGMD2D) – taksis
Preces kods: H816
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk
Īss apraksts
3. tipa ekstremitāšu joslu muskuļu distrofija (LGMDR3) ir muskuļu distrofijas (MD) forma, kas sastopama pundurtaksiem.
Vispārīga informācija
3. tipa ekstremitāšu joslu muskuļu distrofija (LGMDR3) ir muskuļu distrofijas (MD) forma, kas sastopama pundurtaksiem. Traucējums izraisa vispārēju muskuļu stīvumu, ēšanas grūtības un fiziskas slodzes nepanesību. To izraisa recesīva SGCA gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SGCA |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.224G>A |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | LGMDR3 |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem jaunā pieaugušā vecumā parādās tādi simptomi kā fiziskas slodzes nepanesība, progresējošs muskuļu vājums, ēšanas grūtības un pneimonija.
Avoti
PubMed ID: 33407862
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2305
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas