Galūnių juostų raumenų distrofija 2D (LGMD2D) – Taksas
Kodas: H816
Trumpas aprašymas
3 tipo galūnių juostų raumenų distrofija (LGMDR3) yra raumenų distrofijos (MD) forma, pasireiškianti nykštukiniams taksams.
Bendra informacija
3 tipo galūnių juostų raumenų distrofija (LGMDR3) yra raumenų distrofijos (MD) forma, pasireiškianti nykštukiniams taksams. Sutrikimas sukelia bendrą raumenų sustingimą, sunkumą ėsti ir fizinio krūvio netoleravimą. Jį sukelia recesyvinė SGCA geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SGCA |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.224G>A |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | LGMDR3 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims jauname suaugusiame amžiuje pasireiškia tokie simptomai kaip fizinio krūvio netoleravimas, progresuojantis raumenų silpnumas, sunkumas ėsti ir plaučių uždegimas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 33407862
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2305
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų