Jäsemevöötme lihasdüstroofia 2D (LGMD2D) – Taks
Kood: H816
Ostukorvi lisamise nupp ilmub pärast ülaltoodud valikute tegemist
Lühikirjeldus
Jäsemevöötme lihasdüstroofia 3. tüüp (LGMDR3) on kääbustaksidel esinev lihasdüstroofia (MD) vorm.
Üldteave
Jäsemevöötme lihasdüstroofia 3. tüüp (LGMDR3) on kääbustaksidel esinev lihasdüstroofia (MD) vorm. Häire põhjustab üldist lihasjäikust, söömisraskusi ja koormustalumatust. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon SGCA geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SGCA |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.224G>A |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | LGMDR3 |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel avalduvad noores täiskasvanueas sellised sümptomid nagu koormustalumatus, süvenev lihasnõrkus, söömisraskused ja kopsupõletik.
Allikad
PubMed ID: 33407862
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2305
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva