Синдром дизэритропоэтической анемии и миопатии (DAMS) – Английский спрингер-спаниель
Код (Артикул): H997
Краткое описание
Синдром дизэритропоэтической анемии и миопатии (DAMS) — это тяжёлое заболевание крови и мышц у собак.
Общая информация
Синдром дизэритропоэтической анемии и миопатии (DAMS) — это тяжёлое нарушение крови и мышц у собак. Оно вызывает атрофию мышц, анемию, пороки сердца и может привести к гибели больных щенков. Его вызывает рецессивная мутация гена EHBP1L1; оно встречается у английских спрингер-спаниелей. Близкородственный вариант нарушения возникает у лабрадоров-ретриверов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | EHBP1L1 |
| Хромосома | 18 |
| Мутация | c.3120delC |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | DAMS |
Клинические признаки
Больные щенки могут погибнуть при рождении либо незадолго до или после него. У выживших больных собак рост замедлен по сравнению со здоровыми щенками того же помёта; наблюдаются менее развитая мускулатура, непереносимость физической нагрузки и общая слабость. Другие симптомы могут включать рвоту, затруднения при еде или питье, хроническую диарею и судороги. Из-за низкого качества жизни может потребоваться эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 36140701
Год публикации: 2022
OMIA ID: 2564
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней