Düserütropoeetilise aneemia ja müopaatia sündroom (DAMS) – Inglise springerspanjel
Kood: H997
Lühikirjeldus
Düserütropoeetilise aneemia ja müopaatia sündroom (DAMS) on koerte raske vere- ja lihashaigus.
Üldteave
Düserütropoeetilise aneemia ja müopaatia sündroom (DAMS) on koerte raske vere- ja lihashaigus. Häire põhjustab lihasatroofiat, aneemiat ja südamerikkeid ning võib põhjustada haigete kutsikate surma. Selle põhjuseks on retsessiivne mutatsioon EHBP1L1 geenis ning seda esineb inglise springerspanjelitel. Häire lähedane variant esineb labradori retriiveritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | EHBP1L1 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.3120delC |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | DAMS |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad võivad surra sünni ajal või selle lähedasel ajal. Ellujäänud haigete koerte kasv on tervete pesakonnakaaslastega võrreldes pidurdunud ning neil on vähem arenenud lihaskond, koormustalumatus ja üldine nõrkus. Muud sümptomid võivad hõlmata oksendamist, söömis- või joomisraskusi, kroonilist kõhulahtisust ja krampe. Halva elukvaliteedi tõttu võib osutuda vajalikuks eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 36140701
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 2564
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva