Diseritropoetinės anemijos ir miopatijos sindromas (DAMS) – Anglų springerspanielis
Kodas: H997
Trumpas aprašymas
Diseritropoezinės anemijos ir miopatijos sindromas (DAMS) yra sunkus šunų kraujo ir raumenų sutrikimas.
Bendra informacija
Diseritropoetinės anemijos ir miopatijos sindromas (DAMS) yra sunkus šunų kraujo ir raumenų sutrikimas. Jis sukelia raumenų atrofiją, anemiją, širdies ydas ir gali lemti sergančių šuniukų žūtį. Sutrikimą sukelia recesyvinė EHBP1L1 geno mutacija; jis nustatytas anglų springerspanieliams. Artimas sutrikimo variantas pasitaiko Labradoro retriveriams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | EHBP1L1 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.3120delC |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DAMS |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai gali žūti gimdami arba laikotarpiu prieš pat gimimą ar po jo. Išgyvenusių sergančių šunų augimas, palyginti su sveikais tos pačios vados šuniukais, sulėtėjęs; jų raumenynas menkiau išsivystęs, jie netoleruoja fizinio krūvio ir yra apskritai silpni. Kiti simptomai gali būti vėmimas, sunkumas ėsti ar gerti, lėtinis viduriavimas ir traukuliai. Dėl prastos gyvenimo kokybės gali prireikti eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 36140701
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2564
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų