Diseritropoētiskās anēmijas un miopātijas sindroms (DAMS) – angļu springerspaniels
Preces kods: H997
Īss apraksts
Diseritropoētiskās anēmijas un miopātijas sindroms (DAMS) ir smags asins un muskuļu traucējums suņiem.
Vispārīga informācija
Diseritropoētiskās anēmijas un miopātijas sindroms (DAMS) ir smags asins un muskuļu traucējums suņiem. Tas izraisa muskuļu atrofiju, anēmiju, sirds defektus un var izraisīt slimo kucēnu nāvi. To izraisa recesīva EHBP1L1 gēna mutācija, un tas konstatēts angļu springerspanieliem. Cieši radniecīgs traucējuma variants sastopams labradoru retrīveriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | EHBP1L1 |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | c.3120delC |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | DAMS |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni var nomirt dzimšanas laikā vai neilgi pirms vai pēc dzimšanas. Izdzīvojušajiem slimajiem suņiem augšana ir palēnināta salīdzinājumā ar veselajiem viena metiena kucēniem; tiem ir mazāk attīstīta muskulatūra, slodzes nepanesība un vispārējs vājums. Citi simptomi var būt vemšana, grūtības ēst vai dzert, hroniska caureja un krampji. Sliktas dzīves kvalitātes dēļ var būt nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 36140701
Publicēšanas gads: 2022
OMIA ID: 2564
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas