Plankumaina radzenes distrofija (MCD)
Preces kods: H317
Īss apraksts
Makulārā radzenes distrofija (MCD) ir Labradoras retrīveru acu slimība, kas izraisa pakāpenisku radzenes duļķošanos un redzes pasliktināšanos.
Vispārīga informācija
Makulārā radzenes distrofija (MCD) ir Labradoras retrīveru acu slimība, kas izraisa pakāpenisku radzenes duļķošanos un redzes pasliktināšanos. Visdrīzāk to izraisa recesīva mutācija salīdzinošajā kandidātgēnā (CHST6), ko sauc arī par LOC489707.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | LOC489707 |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.814C>A |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MCD |
Klīniskās pazīmes
MCD parasti sākas 4.5 līdz 6 gadu vecumā. Radzene pakāpeniski kļūst duļķaina, un tajā veidojas vairāki dažāda lieluma necaurspīdīgi plankumi no gandrīz baltas līdz dzeltenbrūnai krāsai. Skartajiem suņiem var būt redzes traucējumu pazīmes, tomēr pilnīgs aklums parasti ir retums.
Avoti
PubMed ID: 26585178
Publicēšanas gads: 2016
OMIA ID: 2071
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas