Dėmėtoji ragenos distrofija (MCD)
Kodas: H317
Trumpas aprašymas
Dėminė ragenos distrofija (MCD) yra Labradoro retriverių akių liga, dėl kurios ragenos palaipsniui drumstėja ir regėjimas blogėja.
Bendra informacija
Dėminė ragenos distrofija (MCD) yra Labradoro retriverių akių liga, dėl kurios ragenos palaipsniui drumstėja ir regėjimas blogėja. Ją greičiausiai sukelia recesyvinė lyginamojo geno kandidato (CHST6), dar vadinamo LOC489707, mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LOC489707 |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.814C>A |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MCD |
Klinikiniai požymiai
MCD paprastai prasideda nuo 4.5 iki 6 metų amžiaus. Ragena palaipsniui drumstėja, joje atsiranda daugybė įvairaus dydžio nepermatomų dėmių nuo balkšvos iki gelsvai rudos spalvos. Sergantiems šunims gali pasireikšti regėjimo sutrikimo požymiai, tačiau visiškas aklumas paprastai nebūdingas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26585178
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 2071
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų