Makulaarne sarvkestadüstroofia (MCD)
Kood: H317
Lühikirjeldus
Makulaarne sarvkesta düstroofia (MCD) on Labradori retriiverite silmahaigus, mille tõttu sarvkestad muutuvad järk-järgult häguseks ja nägemine halveneb.
Üldteave
Makulaarne sarvkesta düstroofia (MCD) on Labradori retriiverite silmahaigus, mille tõttu sarvkestad muutuvad järk-järgult häguseks ja nägemine halveneb. Seda põhjustab kõige tõenäolisemalt retsessiivne mutatsioon võrdlevas kandidaatgeenis (CHST6), mida nimetatakse ka LOC489707.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LOC489707 |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.814C>A |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MCD |
Kliinilised tunnused
MCD algab tavaliselt 4.5–6 aasta vanuses. Sarvkest muutub järk-järgult häguseks ning sellele tekib palju eri suurusega valkjatest kuni kollakaspruunide läbipaistmatute laikudeni ulatuvaid muutusi. Haigetel koertel võib esineda nägemiskahjustuse tunnuseid, kuid täielik pimedus on üldjuhul harv.
Allikad
PubMed ID: 26585178
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 2071
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva