Iedzimta pēdu spilventiņu hiperkeratoze (saistīta ar FAM83G)
Preces kods: H492
Īss apraksts
Pārmantota ķepu spilventiņu hiperkeratoze (HFH) ir ķepu spilventiņu ādas traucējums, kas izraisa biezu, sāpīgu, rumbām līdzīgu izaugumu veidošanos.
Vispārīga informācija
Iedzimta ķepu spilventiņu hiperkeratoze (HFH) ir ķepu spilventiņu ādas traucējums, kas izraisa biezu, sāpīgu, varžacīm līdzīgu sabiezējumu veidošanos. Šis slimības variants, kas pazīstams kā palmoplantārā hiperkeratoze vai pirkstu hiperkeratoze (DH), sastopams īru terjeriem un kromforiešiem. To izraisa recesīva mutācija FAM83G gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | FAM83G |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.155G>C |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | HFH; DH |
Klīniskās pazīmes
Sākotnēji HFH izraisa ķepu spilventiņu sabiezēšanu un sacietēšanu. Tā skar visus ķepu spilventiņus un ir pamanāma 4–5 mēnešu vecumā. Vēlāk neelastīgajā spilventiņu virsmā veidojas plaisas, kas skartajiem suņiem palielina sekundāru infekciju risku. Skarto suņu nagi ir ļoti cieti un šķietami aug ātrāk. Skartie dzīvnieki izvairās staigāt pa nelīdzenām virsmām, un bez atbilstošas aprūpes HFH var izraisīt ievērojamas sāpes un klibumu.
Avoti
PubMed ID: 24832243
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 1327
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas