Pärilik käpapadjandite hüperkeratoos (FAM83G-ga seotud)
Kood: H492
Lühikirjeldus
Pärilik käpapadjandite hüperkeratoos (HFH) on käpapadjandite nahahaigus, mis põhjustab paksude, valulike, mõhnataoliste moodustiste teket.
Üldteave
Pärilik käpapadjandite hüperkeratoos (HFH) on käpapadjandite nahahäire, mis põhjustab paksude, valulike ja mõhnataoliste moodustiste teket. Seda haigusvarianti, mida tuntakse palmoplantaarse hüperkeratoosi või digitaalse hüperkeratoosi (DH) nime all, esineb Iiri terjeril ja Kromfohrlandi koeral. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon FAM83G geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FAM83G |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.155G>C |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | HFH; DH |
Kliinilised tunnused
HFH põhjustab alguses käpapadjandite paksenemist ja kõvenemist. See hõlmab kõiki käpapadjandeid ning muutub märgatavaks 4–5 kuu vanuses. Seejärel tekivad mitteelastsele padjandipinnale praod ja lõhed, mis soodustavad haigetel koertel sekundaarseid infektsioone. Haigete koerte küünised on väga kõvad ja näivad kiiremini kasvavat. Haiged loomad väldivad ebatasasel pinnal kõndimist ning sobiva hoolduseta võib HFH põhjustada märkimisväärset valu ja lonkamist.
Allikad
PubMed ID: 24832243
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 1327
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva