Paveldima pėdų pagalvėlių hiperkeratozė (susijusi su FAM83G)
Kodas: H492
Trumpas aprašymas
Paveldima pėdučių hiperkeratozė (HFH) yra pėdučių odos sutrikimas, sukeliantis storus, skausmingus, nuospaudas primenančius darinius.
Bendra informacija
Paveldima letenų pagalvėlių hiperkeratozė (HFH) yra letenų pagalvėlių odos sutrikimas, sukeliantis storas, skausmingas, į nuospaudas panašias išaugas. Šis ligos variantas, vadinamas delnų ir padų hiperkeratoze arba pirštų hiperkeratoze (DH), pasitaiko airių terjerams ir kromforlenderiams. Jį sukelia recesyvinė FAM83G geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | FAM83G |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.155G>C |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HFH; DH |
Klinikiniai požymiai
Iš pradžių HFH sukelia letenų pagalvėlių sustorėjimą ir sukietėjimą. Pažeidžiamos visos letenų pagalvėlės; tai pastebima 4–5 mėnesių amžiaus. Vėliau neelastingame pagalvėlių paviršiuje atsiranda įtrūkimų ir plyšių, kurie didina sergančių šunų polinkį į antrines infekcijas. Sergančių šunų nagai labai kieti ir, atrodo, auga greičiau. Sergantys gyvūnai vengia vaikščioti nelygiais paviršiais, o netinkamai prižiūrima HFH gali sukelti didelį skausmą ir šlubavimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 24832243
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 1327
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų