Neitrofilu aiztures sindroms (TNS)
Preces kods: H787
Īss apraksts
Neitrofilu aiztures sindroms (TNS) ir iedzimta imūnsistēmas slimība, kas bieži sastopama borderkollijiem.
Vispārīga informācija
Neitrofilu aiztures sindroms (TNS) ir iedzimta imūnsistēmas slimība, kas bieži sastopama borderkollijiem. Slimo suņu kaulu smadzenes nespēj pienācīgi izdalīt baltās asins šūnas asinsritē, izraisot dažādas organisma komplikācijas un vājas imūnsistēmas dēļ arī ārkārtīgi lielu uzņēmību pret infekcijām. Tāpēc TNS bieži ir letāls pirmajā dzīves gadā. To izraisa recesīva mutācija VPS13B gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | VPS13B |
| Hromosoma | 13 |
| Mutācija | c.2893_2896del |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | TNS |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni novājinātas imūnsistēmas dēļ cieš no infekcijām. Viņi ir mazāki un vājāki nekā citi tā paša metiena kucēni, un viņiem var attīstīties patoloģiski pagarināta galva un/vai kājas. Slimība var sākties jebkurā laikā no sešu mēnešu līdz divu gadu vecumam.
Avoti
PubMed ID: 21605373
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 1428
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas