Neutrofilų sulaikymo sindromas (TNS)
Kodas: H787
Trumpas aprašymas
Neutrofilų sulaikymo sindromas (TNS) yra paveldima imuninės sistemos liga, dažna borderkoliams.
Bendra informacija
Neutrofilų sulaikymo sindromas (TNS) yra paveldima imuninės sistemos liga, dažna borderkoliams. Sergančių šunų kaulų čiulpai negali tinkamai išleisti baltųjų kraujo kūnelių į kraujotaką. Tai sukelia įvairių organizmo komplikacijų ir dėl silpnos imuninės sistemos — itin didelį imlumą infekcijoms. Todėl TNS dažnai baigiasi mirtimi per pirmuosius gyvenimo metus. Jį sukelia recesyvinė VPS13B geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | VPS13B |
| Chromosoma | 13 |
| Mutacija | c.2893_2896del |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | TNS |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai dėl nusilpusios imuninės sistemos kenčia nuo infekcijų. Jie yra mažesni ir silpnesni už kitus tos pačios vados šuniukus, jų galva ir (arba) kojos gali būti nenormaliai pailgėjusios. Liga gali prasidėti bet kuriuo metu nuo šešių mėnesių iki dvejų metų amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21605373
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 1428
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų