Neutrofiilide kinnijäämise sündroom (TNS)
Kood: H787
Lühikirjeldus
Neutrofiilide kinnijäämise sündroom (TNS) on borderkollidel levinud pärilik immuunsüsteemi haigus.
Üldteave
Neutrofiilide kinnijäämise sündroom (TNS) on borderkollidel levinud pärilik immuunsüsteemi haigus. Haigestunud koerte luuüdi ei suuda valgeid vereliblesid korralikult vereringesse vabastada. See põhjustab mitmesuguseid tüsistusi ja nõrga immuunsüsteemi tõttu väga suurt vastuvõtlikkust nakkustele. Seetõttu lõpeb TNS sageli surmaga juba esimesel eluaastal. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon VPS13B geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | VPS13B |
| Kromosoom | 13 |
| Mutatsioon | c.2893_2896del |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | TNS |
Kliinilised tunnused
Haigestunud kutsikad põevad nõrgenenud immuunsüsteemi tõttu nakkusi. Nad on oma pesakonnakaaslastest väiksemad ja nõrgemad ning neil võivad kujuneda ebanormaalselt pikenenud pea ja/või jalad. Haigus võib avalduda mis tahes ajal kuue kuu ja kahe aasta vanuse vahel.
Allikad
PubMed ID: 21605373
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 1428
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva