Osteohondrodisplāzija – Skotijas nokareno ausu kaķis
Preces kods: K399
Īss apraksts
Skotijas nokareno ausu kaķiem, kas nosaukti to unikālās ausu formas dēļ, ir gan stāvu, gan nolocītu ausu fenotips.
Vispārīga informācija
Skotijas nokareno ausu kaķiem, kas nosaukti to unikālās ausu formas dēļ, ir gan stāvu, gan nolocītu ausu fenotips. Nolocīto ausu tipu izraisa dominanta TRPV4 gēna mutācija.
Šī mutācija ietekmē arī skrimšļu attīstību, izraisot iedzimtu osteohondrodisplāziju. Visi nokareno ausu kaķēni piedzimst ar stāvām ausīm; ausu nolocīšanās sākas jau 3 nedēļu vecumā. Ausu nolocīšanās ir pastāvīga pazīme, bet osteohondrodisplāzijas sākuma vecums un progresēšana ir ļoti mainīgi.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TRPV4 |
| Hromosoma | D3 |
| Mutācija | c.1024G>T |
| Orgāns | Skeleta sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli nepilnīgi dominants |
Klīniskās pazīmes
Nolocītas ausis un osteohondrodisplāzija ar skrimšļu un kaulu veselības problēmām, tostarp deformētiem pirkstiem, sabiezējušām un nelokanām astēm un strauji progresējošu osteoartrītu. Osteohondrodisplāzijas sākuma vecums un progresēšana ir ļoti mainīgi. Kaķiem ar divām nolocīto ausu mutācijas kopijām ir nosliece uz smagākām skrimšļu un kaulu veselības problēmām.
Avoti
PubMed ID: 27063440
Publicēšanas gads: 2016
OMIA ID: 319
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas