Osteokondrodüsplaasia – Šoti lontkõrv
Kood: K399
Lühikirjeldus
Šoti lontkõrvadeks nimetatud kassidel, kes on saanud nime oma erilise kõrvakuju järgi, esineb nii püstiste kui ka lontis kõrvade fenotüüp.
Üldteave
Šoti lontkõrvadeks nimetatud kassidel, kes on saanud nime oma erilise kõrvakuju järgi, esineb nii püstiste kui ka lontis kõrvade fenotüüp. Lontis kõrvade tüüp tuleneb geeni TRPV4 dominantsest mutatsioonist.
See mutatsioon mõjutab ka kõhre arengut, põhjustades kaasasündinud osteokondrodüsplaasiat. Kõik lontkõrvalised kassipojad sünnivad püstiste kõrvadega; kõrvad hakkavad lonti vajuma juba 3 nädala vanuses. Kõrvade lontivajumine on püsiv tunnus, kuid osteokondrodüsplaasia algusvanus ja progresseerumine on väga varieeruvad.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TRPV4 |
| Kromosoom | D3 |
| Mutatsioon | c.1024G>T |
| Elund | Luustik |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
Kliinilised tunnused
Lontis kõrvad ja osteokondrodüsplaasia koos kõhre ning luudega seotud terviseprobleemidega, sealhulgas moondunud varvaste, paksenenud ja jäikade sabade ning kiiresti progresseeruva osteoartriidiga. Osteokondrodüsplaasia algusvanus ja progresseerumine on väga varieeruvad. Kassidel, kellel on lontkõrvalisuse mutatsiooni kaks koopiat, on kalduvus raskematele kõhre ja luid mõjutavatele terviseprobleemidele.
Allikad
PubMed ID: 27063440
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 319
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva