Osteochondrodisplazija – Škotų nulėpausė katė
Kodas: K399
Trumpas aprašymas
Škotų nulėpausės katės, pavadintos pagal išskirtinę ausų formą, turi tiek stačių, tiek nulėpusių ausų fenotipą.
Bendra informacija
Škotų nulėpausės katės, pavadintos pagal išskirtinę ausų formą, turi tiek stačių, tiek nulėpusių ausų fenotipą. Nulėpusių ausų tipą lemia dominantinė TRPV4 geno mutacija.
Ši mutacija taip pat veikia kremzlių vystymąsi ir sukelia įgimtą osteochondrodisplaziją. Visi nulėpausiai kačiukai gimsta stačiomis ausimis; ausys pradeda nulėpti jau nuo 3 savaičių amžiaus. Ausų nulėpimas yra pastovus požymis, o osteochondrodisplazijos pradžios amžius ir progresavimas labai įvairuoja.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TRPV4 |
| Chromosoma | D3 |
| Mutacija | c.1024G>T |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
Klinikiniai požymiai
Nulėpusios ausys ir osteochondrodisplazija, apimanti su kremzlėmis bei kaulais susijusias sveikatos problemas, įskaitant deformuotus pirštus, sustorėjusias nelanksčias uodegas ir sparčiai progresuojantį osteoartritą. Osteochondrodisplazijos pradžios amžius ir progresavimas labai įvairuoja. Katės, turinčios dvi nulėpusių ausų mutacijos kopijas, yra linkusios į sunkesnes kremzles ir kaulus paveikiančias sveikatos problemas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 27063440
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 319
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų