Sensorā neiropātija – visas šķirnes
Preces kods: H695
Īss apraksts
Sensorā neiropātija (SN) ir smaga neiroloģiska slimība, ko izraisa recesīva FAM134B gēna mutācija.
Vispārīga informācija
Sensorā neiropātija (SN) ir smaga neiroloģiska slimība, ko izraisa recesīva FAM134B gēna mutācija. Slimajiem dzīvniekiem deģenerējas jušanas un kustību nervu šūnas.
Šis variants ir paredzēts visām šķirnēm.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | FAM134B |
| Hromosoma | 4 |
| Mutācija | c.656C>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | SN |
Klīniskās pazīmes
Slimiem kucēniem aptuveni 7 mēnešu vecumā parādās ekstremitāšu ataksija (koordinācijas zudums). Slimībai progresējot, rodas jušanas zudums, pakaļējo ķepu saliekšanās ar balstu uz to virspuses un ķepu pašsakropļošana, tāpēc bieži nepieciešama bojāto pirkstu ķirurģiska amputācija.
Avoti
PubMed ID: 34387380
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2032
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas