Sensoorne neuropaatia – kõik tõud
Kood: H695
Lühikirjeldus
Sensoorne neuropaatia (SN) on raske neuroloogiline haigus, mida põhjustab FAM134B geeni retsessiivne mutatsioon.
Üldteave
Sensoorne neuropaatia (SN) on raske neuroloogiline haigus, mida põhjustab retsessiivne mutatsioon FAM134B geenis. Haigetel loomadel degenereeruvad sensoorsed ja motoorsed närvirakud.
See variant on mõeldud kõigile tõugudele.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | FAM134B |
| Kromosoom | 4 |
| Mutatsioon | c.656C>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | SN |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel ilmneb umbes 7 kuu vanuselt jäsemete ataksia (koordinatsioonikaotus). Haiguse progresseerudes kaob tundlikkus, tagakäpad painduvad alla nii, et koer toetub nende selgmisele pinnale, ning loom vigastab ise oma käppi; seetõttu on sageli vaja kahjustatud varbad kirurgiliselt amputeerida.
Allikad
PubMed ID: 34387380
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2032
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva